2. Классификацию аутосомных синдромов и аномалий в системе половых хромосом

2. Классификацию аутосомных синдромов и аномалий в системе половых хромосом. Цель:ознакомиться с наиболее частыми хромосомными и моногенными болезнями, встречающимися в клинической практике врачей почти любой специальности.

6. Определить круг врачей-специалистов для диспансерного наблюдения за пробандом с моногенной болезнью. Фотографии больных с наследственными заболеваниями. Этиологией этой группы заболеваний являются нарушения в геноме, его перестройка. Всю совокупность генных болезней можно подразделить на две группы по принципу количественного повреждения генов, которое приводит к возникновению заболевания.

Можно выделить несколько принципов классификации моногенных (наследственных) болезней

Мутантный ген уже в начале заболевания затрагивает не одну систему или орган, а несколько систем или органов. Ген осуществляет контроль самых первых, начальных механизмов обмена, морфогенеза, которые происходят в клетках и межклеточных структурах многих органов.

25%всех генных болезней развивается внутриутробно, то есть являются врожденной патологией -это врожденные пороки развития. 3. Прогредиентность клинической картины, хронический характер течения болезни с рецидивами. 5.Клинический полиморфизм генных заболеваний.

2.Явление антиципации -более тяжелое течение наследственной болезни в последующих поколениях

Распространенность отдельных форм болезней от 1:500до1:100000.Условно считают распространенность 1:10000и чаще — большой, 1:10000 — 1:40000 -средней, 1:40000 и реже -низкой. Самое распространенное моногенное наследственное заболевание у представителей белой расы. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Ген локализован в 7-й хромосоме, его размер составляет 250тыс. В гене идентифицированы 500мутаций, несколько делеций и дупликаций. Каждый вид мутации определяет особенности клинического течения болезни, т.е. каждая мутация по-разному реализуется в фенотипе.

В случае нарушения первого процесса возникает дефицит глюкокортикоидов, прежде всего кортизола, что, в свою очередь, стимулирует синтез АКТГ и ведет к гиперплазии коры надпочечников. Ген находится в 12-ой хромосоме, секвенирован. Возможна молекулярно-генетическая пренатальная диагностика и выявление гетерозигот.

Кровь у новорожденных берут на 5-й день после рождения из пятки и наносят в виде пятен на фильтровальную или хроматографическую бумагу. Болезнь протекает по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью, но различной экспрессивностью.

Кариотип -совокупность количественных и качественных признаков хромосомного набора. Полиплоидия -вместо диплоидного набора, три и более хромосомных наборов. Клиническая картина простых и транслокационных форм трисомии по акроцентрическим хромосомам одинакова. Кольцевая хромосома -разрыв хромосом и утрата центро-меры.

Пациенты с различными формами наследственной патологии. Эти изменения в геноме, т.е. генетической информации, наследуются в потомстве соответственно менделевским правилам. Изменения в последовательности ДНК называютсямутациями. Заболевания, причиной которых является мутация в одном конкретном гене, называются моногенными. 2.Разный возраст начала болезни (манифестации болезни). Причины клинического полиморфизма.

Читайте также:

Таким образом, стирается грань между разделением генной и хромосомной патологией. Распространенность рецессивных болезней определяется частотой гетерозигот в популяции. При всем многообразии генных болезней имеется общая закономерность их развития.

Другие посетители сайта сейчас читают:

Comments are closed.