Болезни, сцепленные с Х- или Y-хромосомами

Если мутация затрагивает доминантный сцепленный с Х-хромосомой ген ( XD-болезнь ), то у гетерозиготных женщин болезнь проявляется в легкой форме (а гомозиготы летальны). Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания — раздел Медицина, Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании. Из-за инактивации одной Х-хромосомы у женщин трудно различить доминантные и рецессивные Х-сцепленные болезни.

Дополнительный фактор — случайный характер инактивации одной Х-хромосомы в клетках женского организма. Таким образом, термины Х-сцепленный доминантный или Х-сцепленный рецессивный относятся только к проявлению мутации у женщин. Ввиду отсутствия четких определений эти заболевания следует рассматривать просто как Х-сцепленные, без разделения их на рецессивные и доминантные.

Болезни, сцепленные с Х- или Y-хромосомами

Но все дочери отца, страдающего Х-сцепленной болезнью, унаследуют мутантный аллель, поскольку они обязательно получают от отца эту Х-хромосому. Главная характеристика Х-сцепленного доминантного наследова­ния заключается в том, что больные мужчины передают аномаль­ный ген (или заболевание) всем своим дочерям и не передают его сыновьям.

Другим примером заболевания, гены которого локализованы на Х-хромосоме, является ангидротическая эктодермальная дисплазия. Х-сцепленные заболевания значи­тельно отличаются от аутосомных заболеваний.

Соответствующий теме материал

Поскольку мужчина наследует только одну Х-хромосому, он гемизиготен по всем генам Х-хромосомы, и все гены экспресси­руются. Но в связи с тем, что Х-сцепленное наследование рецессивного типа бывает ред­ко, эта ситуация маловероятна (за исключением близкородственных браков).

Х-сцепленные заболевания рассматриваются как доминантные, если заболевание регулярно про­является у гетерозиготных женщин-носителей

Поэтому у небольшой части женщин возможна практически полная инактивация одной Х-хромосомы. В резуль­тате асимметричной инактивации Х-хромосомы у 10% женщин-носителей могут быть кровотечения легкой степени тяжести.

Важная черта Х-сцепленного наследования — признак не передается по мужской линии, так как сын получает от отца Y-хромосому. 4) женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготы), чем мужчины (являющиеся гемизиготами). Гемизиготное состояние аллелей или хромосом используется в генетическом анализе с целью поиска места локализации генов, ответственных за какой-либо признак.

В норме гемизиготными являются гены, локализованные в по­ловых хромосомах у гетерогаметного пола, т. е. пола, который об­разует различные типы половых клеток. Основная симптоматика заболевания — прогрессирующее нара­стание дистрофических изменений мышц с постепенным обездви­живанием больного. Уже в ранней стадии болезни у детей возникают затруднения при вставании с пола, с корточек.

Поскольку лица женского пола наследуют две ко­пии Х-хромосомы, они могут быть гетерозиготны и иногда гомозиготны по любому аллелю в опреде­ленном локусе

В развитой стадии болезни имеются такие характерные симпто­мы, как «утиная» походка, мышечные контрактуры. Вместе с тем исследования по клинической цитогенетике показа­ли, что, если в кариотипе содержится хотя бы одна Y-хромосома, организм развивается по мужскому типу даже в случаях XXXXY-кариотипа. Признак, ген кото­рого локализован в Y-хромосоме, передается от отца всем мальчи­кам, и только мальчикам.

Особенности родословных при аутосомно доминантном аутосомно рецессивном и… Генеалогический метод метод анализа родословных в генетических исследованиях человека… Наконец, поскольку инактивация Х-хромосомы носит слу­чайный характер, у плода она подчиняется зако­ну нормального распределения. Молекулярно-генетическое исследование применяется при генетическом консультировании членов семьи из группы риска и иногда для диагностики случаев заболевания с легкими клиническими проявлениями.

Читайте также:

Составление и анализ родословных схем В Отличие От Заболеваний С Х-Сцепленным Рецессивным Типом Наследования Заболе… При Х-сцепленных заболеваниях аномальный ген находится на Х-хромосоме. Такой патологический (асимметричный) характер инак­тивации Х-хромосомы часто наблюдается у женщин с фенотипическими проявлениями X-сцепленных рецессивных заболеваний. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому у них мутация чаще проявляется полностью, независимо от того, доминантная это мутация у женщин или рецессивная.

Другие посетители сайта сейчас читают:

Comments are closed.