Признаки аутосомно-доминантного наследования

Тип наследования этого заболевания — аутосомно-доминантный. Аутосомно-рецессивные болезни Известно более 1600 таких болезней. Каждый тип наследования имеет свои особенности и признаки. Это наследование может быть как доминантным, так и рецессивным.

Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей. Заболевание может повторяться у сибсов пробанда, но иногда встречается и в боковых ветвях родословной.

По аутосомно-рецессивному типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена веществ (ферментопатий). На сегодняшний день известно более 1600 аутосомно-рецессивных заболеваний. Поскольку экспрессия рецессивного аллеля в присутствии нормального аллеля невозможна, больные всегда являются гомозиготными по рецессивному аллелю. Если болезнь определяется экспрессией двух разных генов, детерминирующих один и тот же признак, больной может быть дигетерозиготен по двум рецессивным аллелям.

Гены, локализованные в Х-хромосоме, могут проявлять доминантный или рецессивный эффект. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ {foto85} Примером аутосомно-доминантного заболевания может служить синдром Марфана, для которого характерны высокая пенетрантность и различная экспрессивность. Тип книдоспоридии и тип микроспоридии. АУТОСОМНО Если заболевание обусловлено редким аутосомно-доминантным геном, то абсолютное большинство больных в популяции рождаются в браках между пораженным и здоровым супругом.

Как правило, они обусловлены дефектами структурных белков или нарушениями регуляции экспрессии генов. Эти болезни поражают мужчин и женщин с одинаковой частотой. Исключение составляют аутосомные дефекты, наследование которых зависит от пола. Так, синдромы Опица и Опица-Фриаса встречаются главным образом у мужчин и распознаются по наличию гипоспадии.

Сцепленные с полом гены могут располагаться как на X, так и на Y-хромосоме. Однако в клинической генетике практическое значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме.

В этом случае речь идет об олигогенно-компле-ментарном наследовании. Аутосо́мно-рецесси́вное насле́дование — свойственный диплоиднымэукариотам тип наследования признака, контролируемого рецессивнымиаллелямиаутосомногогена. Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется.

Признаки аутосомно-доминантного наследования

Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков. К аутосомно-рецессивным заболеваниям относят заболевания, при которых для появления фенотипических признаков необходимы две копии мутантного гена, находящиеся в гомозиготном состоянии.

Моногенное наследование

Изучение генетики человека не только интересно, но и важно с точки зрения понимания наследования различных наследственных заболеваний. Все признаки в организме можно разделить на доминантные и рецессивные. Эти типы наследования в свою очередь также подразделяются на некоторые разновидности.

При этом подразумевается наследование нескольких генов, чаще всего неаллельных. Нетрадиционное наследование не подчиняется законам наследственности и осуществляется по своим, никому не известным, правилам. Эта разновидность наследования признаков у человека подчиняется менделеевским законам.

Х-сцепленное рецессивное. Голандрическое наследование. У некоторых признак может быть едва заметным, а бывает и слишком интенсивное его проявление. Больной признак проявляется в каждом поколении.

Типы наследования признаков у человека

Заболевание одинаково передается от мужчин и женщин. Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь гомозиготой по этому признаку, болеет более тяжело по сравнению с гетерозиготой. При этом только присутствия одного доминантного гена будет достаточно для проявления признака. Тип наследования аутосомно-доминантный можно наблюдать у человека при наследовании веснушек, курчавых волос, карих глаз и многих других.

Иногда употребляют термин моногенно-аутосомный тип наследования, что является синонимом. Наследование дефектного гена аутосомно-доминантного заболевания никак не связано с полом ребенка и степенью развития этой болезни у родителя. Этот тип наследования у человека характерен не только для патологических признаков, но и некоторые вполне нормальные так наследуются.

Другие посетители сайта сейчас читают:

Comments are closed.